Epilessie infantili: a Catanzaro individuate le cause in 12 pazienti.
07/07/2020 - Gravi Patologie

E’ in fase di realizzazione il progetto “La cura dell’epilessia inizia con la diagnosi”, presentato dalla Fondazione Italiana Epilessie e sostenuto dalla Campagna di raccolta fondi Trenta Ore per la Vita 2017.

Il progetto di ricerca vede attivamente coinvolti quattro tra i più grandi centri clinici e di ricerca italiani, Ospedale Gaslini di Genova, Ospedale Meyer e Università di Firenze, Ospedale Bellaria e Istituto delle Scienze Neurologiche della AUSL di Bologna, Policlinico Universitario di Catanzaro ed è finalizzato all’acquisizione di una diagnosi molecolare con lo scopo di iniziare a trattare i piccoli malati di epilessia, che non hanno ancora ricevuto una diagnosi certa, con le terapie più appropriate e “su misura” a seconda delle caratteristiche specifiche di ciascuno di loro.

Per il team di Catanzaro, coordinato dal prof. Antonio Gambardella dell’Università Magna Graecia e il CNR di Catanzaro un importante contributo economico è arrivato dalla Fondazione Terzo Pilastro, che ha permesso di effettuare l’esame del genoma di 30 pazienti con diagnosi clinica di encefalopatia epilettica ma ancora “senza causa”. Per 12 di essi è arrivata la risposta con la scoperta di mutazioni molto rare.

“Il risultato del nostro studio illustra il ruolo centrale dei fattori genetici nella patogenesi delle encefalopatie epilettiche” ha commentato il Prof. Gambardella “e dimostra chiaramente che le mutazioni genetiche sono per lo più sporadiche, ossia non vengono ereditate, ma insorgono spontaneamente, sono spesso molto rare e possono verificarsi in centinaia o addirittura migliaia di geni differenti”.

“I casi non risolti entreranno in studi ulteriori che prevediamo di condurre su una casistica più ampia” ha sottolineato la dott.ssa Grazia Annesi del CNR di Catanzaro. A tal fine, la collaborazione con gli altri tre centri che rientrano nel progetto promosso dalla FIE, sostenuto da Trenta Ore per la Vita, (Gaslini di Genova, Università di Firenze e Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna) sarà fondamentale per scandagliare proprio i casi non risolti.

Mentre i lavori degli altri centri sono tutt’oggi in corso e si attendono i risultati per poterli poi analizzare congiuntamente, a Catanzaro per i 12 pazienti che oggi possono contare su una diagnosi molecolare si potrebbero aprire nuovi scenari terapeutici e anche la possibilità di partecipare a nuovi studi clinici.

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